遺伝子異常が原因と解明　ハートナップ病で京都大
　

　重症だと知能低下や発達障害が起きる先天性の代謝異常症「ハートナップ病」は特定の遺伝子異常が原因であることが、小泉昭夫京都大教授らと米国、スイスの研究機関の共同研究で分かり、１日付の米科学誌ネイチャー・ジェネティックス電子版に発表された。
　病気の早期発見、治療に役立つのではないかという。
　ハートナップ病は皮膚が赤くなるほか神経症状が出る病気で、米国の調査では２万４０００人に１人の割合でいる。ビタミンの一種ナイアシンの投与で治療できるが、栄養状態が悪いと病気が重いケースが多いなど症状は多様。
　小泉教授らは２００１年に５番染色体に原因遺伝子があると突き止めた。この遺伝子に異常があると、タンパク質の合成に関係するアミノ酸の吸収がうまくいかず、種々の症状を起こすことを解明した。（02:15）

http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20040802-00000014-kyodo-soci
http://flash24.kyodo.co.jp/?MID=TKM&PG=STORY&NGID=soci&NWID=2004080101004628

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