増田智子＝日経バイオテク
　米国の作家が40歳代で大腸癌に罹患し、転移を繰り返す中で治療を受けながら、オンラインで募金を集めて癌の全ゲノムシーケンスを実施した。米Apple社の創業者のスティーブ・ジョブズ（故人）が、自らが罹患した癌の治療戦略を立てるためにシーケンス技術を利用したことは知られているが、本稿では、医療保険で治療を受けている「普通の人」が癌の全ゲノムシーケンスを受けるとどうなるのか、2013年現在の米国の状況を見てみたい。

　癌の全ゲノムシーケンスは、ここ数年のDNAシーケンサーの進歩により可能になった検査だ。患者の正常な体細胞と癌細胞のゲノム配列を比較し、癌細胞で起きている変異を明らかにするとともに、その変異を持つ癌にとって最適な治療を探す、というものだ。2003年には30億ドルかかったヒト全ゲノムの解読コストは、2013年の時点では約1万ドルに下がり、必要な時間も数日にまで短縮されている。癌全ゲノムシーケンスの前例としては、2011年にセントルイスのワシントン大学の研究者たちが、急性骨髄性白血病を発症した同僚ルーカス・ワットマン（Lukas Wartman）博士のゲノムを解読し、腎細胞癌と同じ遺伝子（FLT3）に変異を持っていることを突き止め、スニチニブ投与で寛解に持ち込んだ例がある。

　今回、全ゲノムシーケンスを受けた患者の名前は、ジェイ・レイク（Jay Lake）。米国ポートランド在住のSF・ファンタジー作家で、デビューは2004年。いくつかの作品が日本語に翻訳されている（ジェイ・レイクの作品『星の鎖』の日本語版を無料で読めるウェブサイトはこちら）。日本語の書籍はまだ出版されていない。

http://www.26to50.com/jp/works/index.html

　レイクは08年、44歳の時に大腸癌が見つかり、すぐに切除手術を受けた。その後の検査で肺と肝臓に転移を疑わせる陰影が発見され、切除手術（肺を1回、肝臓を2回）と抗癌剤治療（FOLFOX＋ベバシズマブ、その後FOLFORI、現在はパニツムマブとセレコキシブの投与）を受けている。病状は楽観できる状態にはなく、末期の一歩手前、という段階だ。

　5年にわたって手術と再発を繰り返す中で、レイクの治療の選択肢は少なくなっていった。彼の医療保険で、大腸癌および転移巣の治療に使える抗癌剤は、パニツムマブの後はレゴラフェニブしかない。癌全ゲノムシーケンスは、まだ有効な他の抗癌剤治療があるかもしれない、という期待もあって実施された。

　癌の全ゲノムシーケンスには、肝臓癌の切除切片を使った。必要な資金は、ファンドレイザーの発案で寄付を集めて賄った（この寄付のサイトも細かく見ていくと面白いが、ここでは説明しない）。シーケンスは米Illumina社、ゲノム解析は米Appistry社が担当した。

http://www.youcaring.com/medical-fundraiser/Sequence-a-Science-Fiction-Writer/38705

「ゲノム医療」への期待は大きいけれど
　本稿を執筆している3月下旬の時点ではまだ、レイクの詳細なゲノム解析データは出ていない。この新規の検査に対する期待は大きいものの、解析に基づく治療はおそらく抗癌剤のオフラベルユース（適応外使用）になり、レイクの保険ではカバーできない可能性がある。結局レイクは、シーケンスの結果を待たずに、目下の治療を選択しなければならなくなった。

　レイクの例から分かることは、2013年の現時点においては、自費で、自由に抗癌剤治療を選択できる大金持ちでもない限り、一般市民が癌全ゲノムシーケンスを実際の治療に生かすのは難しい、ということだ。癌の遺伝子変異から使えそうな分子標的薬が見つかっても、その価格は非常に高い。医療保険が使えなければ治療は受けられない。

　ただし、数年先には状況は変わるかもしれない。例えば、分子標的薬の保険償還が遺伝子変異単位で認められるようになる、などのルール変更があれば、癌全ゲノムシーケンスの臨床上の位置づけも変わってくるだろう。寄付金を集めるに当たって、活動の発起人は「もしレイクの癌の有効な治療が見つからなくても、臨床全ゲノムシーケンスという新分野への貢献は大きい」と説明している。

　ちなみに、レイクの現状はこうだ。2013年2月の最後の肝癌切除手術の後、ポートランドの主治医は、後の再発・転移に備えてレゴラフェニブの温存（パニツムマブの継続）を提案。MDアンダーソン癌センターにセカンドオピニオンを求めたところ、こちらは「殺しにいく」作戦を提案してきた。すなわち、レゴラフェニブを現時点で投入し、FOLFORIと併用するという治療だ。それが効かなくなったら、同センターで実施している治験（FOLFOXとダサチニブ、セツキシマブを併用するもの）に参加するという選択肢も提示した。

　レイクは、「テキサスのMDアンダーソン癌センターで化学療法を受けるとなると、家族や友人と長期間離れなければいけない。それはいやだ」と考え、ポートランドの主治医の提案を採用した。ただし、少しでも長く生きていきたいので、緩和治療よりも完治を目指す、としている。

　今回の記事執筆に当たり、レイクは以下のようなコメントを寄せてくれた。

　
「米国では、全ゲノムシーケンスの結果を実臨床に生かす手順はまだ確立されていない。技術を欠くだけではなく、シーケンスの結果を癌治療に適用するための管理・規制プロセスもまだ存在しない。FDAは、首尾一貫したガイドラインを出す準備をしている段階だ。また、医療保険産業は全ゲノムシーケンスを保険償還可能な診断法と認めていない。さらに、米国の医師のうち、全ゲノムシーケンスで分かる結果を解釈する訓練を受けた医師はごく一部に留まっている。

　私は、医療技術の最先端から少しはみ出した場所にいるのだと思う。そして、癌ゲノムシーケンスによって、もう少し寿命を延ばせることを期待している」。

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これまで人への感染が確認されていなかった「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザウイルスについて、中国東部の江蘇省の衛生当局は、新たに４人の感染が確認されたと発表しました。
これで、中国での感染者は合わせて７人になり、このうち２人が死亡しています。

発表によりますと、４人の患者はそれぞれ、南京市の４５歳の女性、宿遷市の４８歳の女性、蘇州市の８３歳の男性、無錫市の３２歳の女性です。
４人は先月１９日から２１日にかけて発熱やせきなどの症状を訴え、詳しい検査の結果、いずれも２日になって「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザウイルスに感染していることが確認されました。
４人は病院で治療を受けていて、いずれも重体だということです。
このうち、南京市の女性は食用の鳥を処理する仕事をしているということですが、これまでのところ４人には互いに関係性は見つかっていません。
また、４人の周辺でこのウイルスへの感染が確認された人はいないということです。
江蘇省の衛生当局は、医療機関で原因不明の肺炎などの症例の監視態勢を強化するとしています。
「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザウイルスは、これまで人への感染が確認されていませんでしたが、先月、上海で２人が死亡したほか、東部の安徽省でも１人の感染が確認されており、中国での感染者は合わせて７人になりました。
中国政府は、感染ルートやウイルスの毒性、それに人への感染力などについて分析を進めています。

上海市 鳥インフルで緊急対策本部を設立
4月2日 23時30分

中国の上海で、これまで人への感染が確認されていなかった「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザで２人が死亡したのを受けて、２日夕方、上海市の衛生当局が記者会見し、新たな感染例は確認されていないと強調したうえで、緊急対策本部を設立したことを明らかにしました。

記者会見した上海市の衛生当局者は、「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザウイルスに感染した２人について、市内の同じ病院で死亡したものの、入院していた時期は異なることを明らかにしました。
国営の中国中央テレビは、２人のうちの１人は豚肉を販売していたと伝えていますが、当局者は、感染ルートは依然、調査中だとしました。
一方、先月、上海を流れる川に流れ着いた大量の豚の死体との関連について記者会見で質問された当局者は、保存されている豚の死体のサンプルから鳥インフルエンザウイルスは検出されていないと述べました。
そのうえで当局者は、「原因不明の肺炎による新たな病例は報告されていない」と述べ、新たな感染例や感染が疑われる事例は確認されていないと強調しました。
そして、衛生や農業などの部門からなる緊急対策本部を２日に設立し、医療機関に対してこれまで毎週１回行うよう求めていた原因不明の肺炎の患者を診察していないかどうかの報告を毎日行うように改めるなど、監視態勢を強化したことを明らかにしました。
上海にある日本総領事館は在留している日本人に対し、不用意に鳥や家畜に近寄ったりせず、手洗いやうがいを励行し、衛生管理に十分注意するよう呼びかけています。

解説】 Ｈ７Ｎ９型ウイルスとは
4月2日 22時7分

上海などで３人が感染し、このうちの２人の死亡が確認された「Ｈ７Ｎ９型」の鳥インフルエンザウイルスについて、中国東部の江蘇省の衛生当局は、南京市などで新たに４人の感染が確認されたと発表しました。
専門家は、「今回のウイルスに近い同じＨ７型の鳥インフルエンザウイルスが人に感染すること自体はそれほど珍しいことではないが、これまでは重症化したケースはほとんど報告されていなかった」と話しています。

鳥インフルエンザのウイルスは、表面のたんぱく質の組み合わせによってさまざまな型に分けられます。
このうちＨ７Ｎ９型の鳥インフルエンザウイルスは広く野鳥が持っていて、鶏などの家きんは感染しても死ぬことは少ないとされています。
国内では、おととし１２月に群馬県伊勢崎市の沼で採取された野鳥のふんから、Ｈ７Ｎ９のウイルスが検出されたことがあります。
これまで鳥インフルエンザが人に感染したケースでは、いずれもウイルスに汚染された家きんとの関連が指摘されています。
今回のウイルスに近い同じＨ７型のウイルスでは、２００３年にオランダで、およそ５００人が感染し、１人が死亡したとされる例があります。
鳥インフルエンザに詳しい北海道大学の喜田宏特任教授によりますと、このとき死亡したのは獣医師で、たくさんの鶏が死んだ養鶏場で、およそ２時間にわたって鶏から採血を続けていて、当初、別の感染症を疑われ、治療が遅れたということです。
養鶏場の従業員も感染していましたが、症状はないか、あったとしても結膜炎などの軽いケースだったということです。
また、喜田特任教授がアメリカで研究していたときにも、同僚の中国人研究者が、アザラシから分離されたＨ７のウイルスに感染し、結膜炎を起こしたことがあるということです。
喜田特任教授は「Ｈ７の鳥インフルエンザウイルスが人に感染すること自体はそれほど珍しいことではないが、これまでは、重症化したケースはほとんど報告されていなかった。鳥と人ではウイルスに感染する細胞の表面の構造が異なるので、直ちに人で感染が拡大するとは考えにくい」と話しています。
国立感染症研究所によりますと、日本国内ではこれまで鳥インフルエンザに感染して症状が出た人はいないということです。

NHK