http://www.asyura2.com/09/health15/msg/388.html
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(回答先: 米大チームが難病ALSの原因を特定、新薬開発にはずみ AFP 投稿者 ダイナモ 日時 2011 年 8 月 23 日 20:00:15)
>ユビキリン2と呼ばれる有機化合物
ユビキリン２はタンパク質だから
その配列（機能）異常が原因ということだろう
http://intmed.exblog.jp/13348081/
筋萎縮性側索硬化症の病的メカニズム：ユビキリン２遺伝子異常
2011年 08月 23日
筋萎縮性側索硬化症治療へのブレークスルーなどと報道しているメディアもあるようだ。
Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia
Nature (2011) doi:10.1038/nature10353
Received 20 November 2010 Accepted 05 July 2011 Published online 21 August 2011
筋萎縮性側索硬化症：Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) は、麻痺性、致命的となる、脳脊髄の運動神経変性症で、多くは孤発性で、5-10％が家族性。
superoxide dismutase 1 (SOD1)、TAR DNA-binding protein (TARDBP, also known as TDP43)、fused in sarcoma (FUS, also known as translocated in liposarcoma (TLS))が、従来の家族性ALSで、30％ほど関与。また、いくつかの他の遺伝子の変異がALSおよびALKALINE様症候群のまれな原因として報告されている。家族性ALSの残りの原因と他の大部分の弧発性ALSの大部分は不明のまま。
ALS原因遺伝子同定の広汎な研究に関わらず、ALSの運動神経変性の大元の病的メカニズムは大部分曖昧のまま。認知症は、通常、前頭葉側頭葉型で、ALS症例の一部で生じる。
ALSと認知症は胸痛のaethiologyと病態を持津かどうか不明であった。
ubiquitin-like protein ubiquilin 2をencodeする、UBOLN2の変異で、これは遺伝性で、染色体X-link ALS及びALS/認知症の原因となり得る。
ALS症例の脊髄、ALS/認知症の脳に、UBQLN2変異の有無両方のケースで、新しいubiquilin2の病理を見いだした。
Ubiquilin 2はubiquilin familyのメンバーで、ユビキチン化蛋白変性の調整の部分に関わる。
UBQLN2の変異がたんぱく変性につながることが示された。
ubiquilin 2の異常と、蛋白変性経路の欠如、異常たんぱく凝集、神経変性の関連が示され、これが今後の、一般的な病的メカニズム解明、薬物的介入に進むことを期待したい。
だじゃれを言いたくなる名前だなぁ・・・”ユビキリン”
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